Belén Zafra está decidida a ponerle un punto y final al síndrome de Sanfilippo. Desde que su ya fallecido hijo fue diagnosticado con esta enfermedad devastadora, ha movido cielo y tierra para alcanzar la tan deseada cura.
Su lucha incansable la lleva de nuevo a convocar los días 17 y 18 de junio dos rutas solidarias de senderismo en el corazón verde de Cuenca. El objetivo, al igual que el resto de actividades que promueve la entidad, es lograr más recaudación para la causa. “Siempre ha funcionado muy bien. Vienen muchos senderistas del Pilar, de La Alberca de Záncara y los de Sándalo”, cuenta Zafra.
La conquense, afincada en Terrasa y fundadora de la Asociación Sanfilippo en la ciudad catalana, vuelve a sus raíces para hacer un llamamiento por sexto año. La presente convocatoria es “muy especial” y rinde homenaje a Pol “para que su muerte no sea en vano”. Belén quiere que la lucha de su hijo y de la entidad “llegue a puerto” con una cura en el mercado que dé una oportunidad a los pacientes con este síndrome.
El motor que la empuja después de su pérdida es conseguir “más pronto que tarde” el ensayo clínico que permita salvar sus vidas. “Hemos conseguido una terapia que puede curarlos. No quiero que ningún niño pase esto”, asevera.
Belén quiere que la lucha de su hijo y de la entidad “llegue a puerto” con una cura en el mercado que dé una oportunidad a los pacientes con este síndromeNunca ha exigido una cuota de inscripción en esta actividad y lo ha dejado en manos de la voluntad de cada participante. Asombrada, cuenta cómo algunos incluso han llegado a donar hasta 50 euros. Las rutas cuentan con dos zonas de avituallamiento y con una bolsa de bienvenida. La idea nació como una sugerencia por parte de su familia y, para su sorprensa, funcionó y tuvo una buena recepción.
No es la única actividad organizada desde la entidad. Belén promueve durante todo el año diferentes eventos para financiar las investigaciones: desde conciertos hasta pedaladas. La asociación también cuenta con una tienda solidaria en Terrasa con artículos donados de segunda mano. Zafra incluso ha sacado a la venta dos libros. Actualmente abordan un nuevo proyecto para lograr más financiación. Se trata de un documental de rock and roll de los artistas de la movida de los ochenta, que han contribuido significativamente en esta lucha contra la enfermedad.
LA AFECCIÓN
El síndrome de Sanfilippo cambia por completo la vida de quien lo sufre. “Es catastrófico”, afirma. Pol acudía al colegio ordinario, jugaba al hockey y al fútbol antes de desarrollar la afección. “Al principio no hay madre que lo pueda creer”, asegura. “Los primeros añitos de vida son niños sanos”, añade.
El tiempo trajo consigo una metamorfosis marcada por las crisis nerviosas. Belén narra cómo su hijo llegó a estar durante quince días sin poder parar de reír, lo que se conoce como epilepsia gelástica.
“Es un desgaste físico. Estos chavales acaban sin nada de musculatura”, explica. Pone como ejemplo a su hijo que dejó el mundo con 35 kilos a la edad de 20 años. “La enfermedad es devastadora. Pol ha sufrido infinito, es mejor ni dar detalles”, expresa. Los otros afectados son los familiares. “Desde el primer minuto en el que te dan el diagnóstico tu vida se va al traste”, comenta. Belén dejó su trabajo para poder viajar en busca de científicos que pudieran darle una respuesta y para pedirle a los ayuntamientos espacios públicos para organizar actos. “Necesitaba todas las horas del día”, concluye.
El caso más reciente es el de un niño de cinco años de Madrid. Hay 200 en el mundoBelén recomienda a los padres con hijos con el síndrome disfrutar de ellos “al máximo”. Los niños que padecen la enfermedad muestran una “hiperactividad tremenda” que con el tiempo se apaga poco a poco. “Después eso se echa tantísimo de menos...Pasa de ser un niño a ser otro”, expresa. “Ya tendrán tiempo de descansar”, añade.
Otro de los consejos que da a estas familias es que se muevan por la causa y “que no se hundan en sus casas”. La única respuesta al diagnóstico es trabajar en conjunto para alcanzar un tratamiento lo antes posible. “Tirémosnos todos a la calle. Yo les puedo dar mil herramientas para trabajar en sus ciudades”, asegura.
Junto a Belén se encuentran los padres de 72 niños españoles diagnosticados que “desesperados” buscan de forma incansable la solución. El caso más reciente es el de un niño de cinco años de Madrid. Hay 200 en el mundo.
Después de un recorrido de años al fin han logrado alcanzar el último paso previo al ensayo clínico de terapia génica con humanos. Esta fase es la Historia Natural de la Enfermedad, es decir, conocer el progreso de los pacientes con este síndrome. El estudio comenzará en breves en Lyon, Francia, y contará con una app para conocer el desarrollo de la enfermedad en otros niños de otros países. La finalidad de es lograr una estadística de todos los procesos de la dolencia. Este es el último requisito para entrar al ensayo clínico de terapia génica en personas.
En busca de una cura
Durante los últimos 14 años se ha asociado con otras entidades hasta formar el consorcio Hans para financiar las líneas de investigación. Llegar a las puertas del ensayo clínico no ha sido tarea fácil. “Ha costado un mundo”, expresa Zafra. La cura a esta enfermedad rara en modelos animales existe desde hace unos seis años. “Desde entonces ya queríamos iniciar el ensayo. Todo han sido trabas”, explica esta madre, que asegura que por el camino han dejado atrás “un montón de años y de dinero”.
Después de todos los esfuerzos y logros tuvieron que desandar todo el camino para empezar de nuevo de cero. Las Agencias Reguladoras del Medicamento consideraron que realizar seis punciones en el cerebro era una terapia “agresiva” y pidieron repetir todos los procesos con pinchazos en la médula en su lugar. “Perdimos dos o tres años más”, lamenta Zafra.
Este grupo no solo persigue una cura, también financia posibles terapias paliativas. Esto ocurre, según Belén, porque las familias al ver los efectos del síndrome “se agarran a un hierro ardiendo”.Ella sabe que a Pol “no lo iba a poder curar” y asegura que si hubiera tenido en sus manos un tratamiento que mitigara la enfermedad, lo hubiera probado.
La esperanza no flaquea en estos padres que tratan de encontrar un final feliz a esta enfermedad devastadora.
