Un total de 24 son las enfermedades metabólicas que, desde el pasado 12 de noviembre, se pueden detectar precozmente a los recién nacidos en Castilla-La Mancha con la prueba del talón, cuatro más que hasta entonces y diez más que al inicio de la presente legislatura.
Un simple muestra de sangre capilar del talón del recién nacido tomada entre las primeras 48 y 72 horas de vida es suficiente para que se puedan descubrir enfermedades neonatales congénitas endocrinas y metabólicas que, de dejarse a su evolución natural, podrían comprometer la vida y el desarrollo intelectual de los afectados. De esta manera, las enfermedades se tratan desde el primer momento de vida, lo que disminuye la mortalidad y mejora la calidad de vida de quienes las padecen.
El director general de Salud Pública y Consumo, Manuel Tordera, hace hincapé en la importancia de la prueba del talón porque “cuanto antes se detecten estas enfermedades de efectos metabólicos, las cuales tienen, según una comisión de expertos, muchas posibilidades de tratamiento, antes se pueden intentar corregir, paliando o incluso curando, evitando su desarrollo”.
Las cuatro nuevas enfermedades que se buscan son la tirosinemia tipo 2 (puede producir lesiones cutáneas, afectación ocular y algún grado de déficit intelectual) y tipo 3 (puede producir déficit intelectual y ataxia), los defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina y los defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina.
Estas se unen así a la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la Hiperplasia adrenal congénita, la fibrosis quística, la anemia falciforme, el acidemia glutárica tipo I, la aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (déficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa), el déficit de beta-ceto-tiolasa, la acidemia propiónica, el acidemia metilmalónica,la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD), la deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), la deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD), la deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD), la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), tirosinemia tipo 2, la acidemia isovalérica, la homocistinuria y las deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III).
Es verdad que, en general salen, muy pocos positivos, pero se dan. Por ejemplo, en Toledo se registraron nueve en todo 2017 “Hay enfermedades que salen una por cada 15.000 nacidos, otras una por cada 100.000, otras de las que se dan en entre ocho y diez casos al año”, señala Manuel Tordera, quien incide en que la filosofía del programa es, ante todo, de “vigilancia preventiva”. No dar positivo, además, da seguridad a los padres, que constantea que su hijo no tiene ninguna patología detectable.
INVERSIÓN DE LA JUNTA
La amplia lista de enfermedades que se pueden detectar desde el pasado 12 de noviembre es posible gracias a una inversión de más de 600.000 euros realizada en tecnología sanitaria en el Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina (Toledo), a cuya Sección Química de laboratorio se remiten todas las muestras, la cual ofrece unos servicios muy avanzados que en toda España ahora mismo solo son equiparables a los de Galicia.
CÓMO SE HACE LA PRUEBA
En Castilla-La Mancha se realizan cada año entre 15.000 y 19.000 muestras a entre 12.000 y 15.000 recién nacidos, a unos 800 en el caos de la provinica de Cuenca. Una prueba que se realiza a través del servicio de Maternidad de los distintos hospitales de la región o de los centros de Atención Primaria a cargo de matronas y personal de enfermería.
La extracción de sangre supone una incisión en el talón del neonato que se debe llevar a cabo con un dispositivo que se suministra en los sobres oficiales que distribuye el Gobierno regional. Para aumentar el flujo sanguíneo no se recomienda calentar el talón, sino que basta con dar un masaje suave.
La prueba, eso sí, se debe repetir en determinadas ocasiones, por ejemplo si no se extrae una cantidad de sangre suficiente, hay coágulos o desinfectante o la sangre está muy seca. También, en aquellos neonatos que hayan nacido con un peso inferior a 1.500 gramos o pesen menos de esa cantidad en el momento de la prueba y en aquellos en edad de gestación inferior a 33 semanas.
Los resultados se envían por carta a los padres. Si son normales, se da por terminado el proceso, mientras que si son dudosos o patológicos se contactará con los progenitores para realizar una segunda muestra. Si esta confirma una patología se derivará al neonato al especialista en la enfermedad correspondiente y se iniciará el seguimiento del caso.
Para que ningún neonato se quede sin realizar la prueba, la Consejería de Sanidad dispone de la aplicación informática de gestión del programa SILCAM, que permite comprobar si se han realizado las pruebas, el estado de las analíticas o si se ha remitido o no la carta con los resultados a la familia. A través de ella se detecta asimismo a aquellas familias con hijos recién nacidos cuyas muestra de sangre en talón no hayan sido recibidas en sus primeros diez días de vida, lo que permitirá su búsqueda activa y la citación de los padres.
Los padres no obstante pueden negarse a realizar la prueba, y si es así su hijo figurará como no analizado.
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