Nada más nacer Luna tuvo que hacer frente a dos infecciones muy graves a raíz de las que los médicos, meses después, le diagnosticaron Glucogenosis 1B, una enfermedad genética recesiva que afecta a catorce personas en España y esta pequeña conquense es el único caso conocido a nivel regional.
La Glucogenosis 1B es una enfermedad rara que no puede detectarse durante el embarazo y cuyas características son la intolerancia al ayuno y la neutropenia. Esto se traduce en que “su cuerpo no es capaz de almacenar la glucosa ni de liberarla al torrente sanguíneo por lo que debe comer cada tres horas. Eso supone que tanto su padre como yo hacemos guardias 24 horas para controlar sus niveles”. Además, cuenta con escasos glóbulos blancos y “eso hace que no tenga defensas contra bacterias”, tal y como cuenta su madre, Soraya Osorio, a la que el diagnóstico le cayó como un jarro de agua fría porque “al ser padres primerizos te imaginas que todo va a ir bien y no te esperas algo así”, apostilla.
El camino hasta aquí no ha sido fácil pues durante los primeros diez meses de vida, Luna estuvo ingresada en diferentes hospitales de Madrid, a los que la derivaron desde Cuenca. “Los médicos no habían tratado un caso así en toda su carrera, no conocían la enfermedad y hasta hace muy poco estábamos perdidos”, cuenta Soraya.
Sin embargo, empezaron a vislumbrar un futuro esperanzador al llegar al Hospital Ramón y Cajal donde Luna, con tan solo tres meses de vida, recibió un tratamiento experimental que por ahora está siendo beneficioso para la pequeña. Recibe inyecciones de neutrófilos para tener más defensas y le administran Empagliflozina, un medicamento que permite transportar la glucosa y hacer que su hígado funcione mejor.
Además, después de cada comida debe ingerir maicena espesada con agua ya que “actúa como un cemento y permite que su cuerpo coja el alimento que necesite poco a poco”. Gracias a esto Luna come ahora cada tres horas y no cada 45 minutos como ocurría hace unos meses.
Otra de las novedades que les ha facilitado mucho el control y seguimiento de Luna es un sensor de glucemia, como el que utilizan los diabéticos, para controlar sus niveles sin necesidad de tener que pincharle una media de 30 veces al día como ocurría al utilizar glucómetros, el aparato que mide el azúcar y requiere pincharse los dedos con una aguja afilada para extraer una gota de sangre.
“Los médicos no habían tratado un caso así en toda su carrera, no conocían la enfermedad y hasta hace muy poco estábamos perdidos”Grandes avances que han hecho a la pequeña “tener mayor calidad de vida” y poder regresar a Cuenca, su ciudad natal, a pesar de que una vez a la semana debe ir a consulta en Madrid, donde le hacen un minucioso seguimiento.
Eso sí, sus padres no se dan por vencidos y reclaman “más investigación y visibilidad” para esta enfermedad que apenas 14 españoles padecen porque “nos hemos sentido desprotegidos en muchas ocasiones”. Y es que, especialmente echan en falta asesoramiento administrativo para tener acceso a ayudas y un canal para compartir su experiencia con otros pacientes. Esto último lo han podido conseguir gracias a su tozudez pues a través de redes sociales han contactado con “compañeros de Luna” a nivel mundial.
Además, otra de las cuestiones que más les preocupan es la desaparición de la unidad de metabólicas de los hospitales españoles porque “esa rama se está perdiendo y no sabemos qué pasará cuando los médicos de esta especialidad se jubilen”, cuenta Soraya.
Con todo, el padre y la madre de Luna tienen la fuerza y las ganas suficientes para seguir luchando por el bienestar de su hija contra viento y marea, “a pesar de los difíciles retos que se presentan por delante”, concluye Soraya Osorio.
