Su familia notaba desde que Pablo nació que algo no marchaba bien. Entre otras dolencias, padeció anemia, una afección cardiaca –operación incluida– y problemas de oído, aparentemente dolencias inconexas que no tenían que ver unas con otras. Pero sí lo estaban. Aunque tuvieron que recorrer varios especialistas y pasar siete años hasta que le pusieron un nombre a lo que le pasaba a su hijo, ahora con once años: sufría el síndrome 22Q11, que afecta a este cromosoma.
Cada 22 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11. Con el fin de visibilizar esta enfermedad rara, un síndrome desconocido que sufren según las estimaciones uno de cada 4.000 recién nacidos, los edificios más emblemáticos de muchas ciudades españolas y mundiales, entre ellos la Torre de Mangana de Cuenca capital, se han iluminado de rojo este miércoles al caer la noche para sensibilizar sobre esta dolencia.
“Te quedas bloqueada. Sales de la consulta con una noticia tan grande que no sabes cómo digerir porque ni habíamos oído hablar de este síndrome”, recuerda ahora su madre, Ana María Jiménez, natural de Jaén pero afincada desde hace 20 años en Cuenca capital.
Su madre precisa que no es un síndrome sino una enfermedad ya que engloba varios síntomas. Uno de los problemas es que tienen el paladar más corto, lo que les origina dificultades a la hora de hablar y también acústicas.
“¿LE PASA ALGO MÁS?”
Precisamente fueron estos últimos problemas los que, afortunadamente, desencadenaron al final el diagnóstico del niño. Fueron a la consulta de un otorrinolaringólogo, que les preguntó: “¿Aparte del oído, le pasa algo más a Pablo?” Este especialista vio claro lo que podía sucederle y pidió pruebas genéticas, que confirmaron las tristes previsiones que tenía este profesional.
Sin embargo, por otra parte fue un alivio porque pudieron ponerle nombre a lo que le pasaba y a partir de ahí ir tomando decisiones. Este síndrome está reconocido como una enfermedad rara, lo que les da determinados derechos a las familas, como una reducción de jornada sin bajada del sueldo para poder atenderlo –aunque esta familia solo se acoge a él durante las vacaciones escolares–, así como la asistencia de los dos progenitores cuando el niño tiene alguna consulta médica, entre otros beneficios. “Al menos te facilita un poco la vida”, reconoce Ana María.
Respecto al retraso en el diagnóstico, su madre hace hincapié en que si se le hubiera detectado antes, por ejemplo, le hubieran podido operar del paladar, lo que le hubiera evitado al niño algunas de las complicaciones que ha sufrido tanto en el habla como en el oído y que sigue teniendo en la actualidad. “Pero ya no era posible cuando se le detectó”, recuerda la madre, que tiene otro hijo de 13 años.
MUCHO ESFUERZO
No obstante, el niño sigue una vida con bastante normalidad y va a un colegio público ordinario de la ciudad –aunque le hacen algunas adaptaciones en las pruebas escolares– y Pablo no ha perdido ningún curso. Eso sí, compensan las dificultades con “mucho esfuerzo” y sus progenitores le ayudan a hacer los deberes en casa y a trabajar la materia.
Ana María aprovecha para agradecer el trato recibido en el centro educativo, donde están muy pendientes del pequeño. “Cuando ha habido algún problema, enseguida lo han atajado”, asegura la madre, quien, no obstante, dice sentir cierto temor por el momento en el que Pablo tenga que ir al instituto porque no sabe cómo será la adaptación.
El síndrome tampoco le impide irse durante el verano de campamento junto a su hermano mayor y disfrutar como cualquier otro niño de un merecido tiempo de asueto. “Le gusta tenerlo todo muy planificado”, cuenta.
Además de más financiación para investigación, a las administraciones también les pide mayores recursos para que las familias puedan sufragar los gastos extra que acarrea sufrir una enfermedad rara de este tipo, como el coste del logopeda, del fisioterapeuta y de psicopedagogas, además de todas las medicinas, que en muchos casos no están financiadas por la Seguridad Social.
De cara al futuro, también reclama casas tuteladas porque la mayor parte de las personas que sufren este síndrome no pueden desenvolverse solos aunque en otros casos sí. En todo caso, pide más empatía a la sociedad y que “se escuche a las familias” para que los afectados puedan tener una vida lo más feliz posible.
