Aconsejan solicitar estudios genéticos cuando haya indicaciones y no por descartar enfermedades

El doctor Carles de Diego Boguñá, jefe del Servicio de Genética del Hospital Virgen de la Salud de Toledo, ha expresado en Cuenca la importancia de que los estudios genéticos se soliciten atendiendo a una serie de indicaciones y no únicamente para descartar algún tipo de enfermedad porque, según ha dicho, cuando se piden por descartar patologías normalmente no se encuentra ningún tipo de mutación genética concluyente.

El facultativo, que ha sido invitado a participar en una Sesión Clínica en el Hospital Virgen de la Luz, sobre “Necesidad e idoneidad de los estudios genéticos”, ha expresado su satisfacción por participar en este tipo de iniciativas que profundizan en la relación con los profesionales sanitarios de otros centros hospitalarios de la región y ha destacado la buena relación que su Servicio mantiene con los profesionales de Cuenca.

En su intervención ha puesto de manifiesto las pautas o indicaciones que deben seguirse para realizar la solicitud de un estudio genético, principalmente, en función de las guías clínicas existentes para cada enfermedad hereditaria, en las que se recogen los criterios que deben cumplirse para pedir un estudio genético.

“Lo que vengo a decir –ha explicado- es lo que se tiene que hacer para pedir un estudio genético porque en muchas ocasiones nos solicitan estudios genéticos sin tener indicación, solo por descartar una patología, y los estudios genéticos cuando los haces por descartar no encuentras nada, ya que cuando cumplen criterios sólo tenemos resultados positivos en un porcentaje variable”.

Asimismo, ha indicado que si el estudio procede, según esas pautas, normalmente pueden tener hallazgos, pero si no se cumplen los criterios “tiramos el tiempo y los recursos, tanto materiales desde el punto de vista económico como personales”, ha indicado.

En este sentido ha recordado que en genética lo realmente difícil es encontrar mutaciones del gen indicado porque, entre otras cosas, existe una gran variabilidad genética y una misma patología puede estar causada por alteraciones de diferentes genes. Las diferencias pueden venir definidas por pequeños matices y ha insistido en la importancia de seguir unas indicaciones.

“Si la historia clínica y los antecedentes familiares no están correctamente registrados por parte del especialista, nosotros no sabemos por qué gen empezar. Es más, dentro de un mismo gen puede ser necesario el uso de tres o cuatro técnicas diferentes en función del tipo de alteración genética que puede aparecer y que no se detecta con las otras técnicas utilizadas”, ha señalado.

Consulta de Consejo Genético en Cáncer Hereditario

Asimismo, el especialista ha valorado la puesta en marcha el pasado año en el Hospital de Cuenca de una Consulta de Consejo Genético en Cáncer Hereditario porque, según ha señalado, aunque solo es una parte más dentro del consejo genético, es importante porque tiene una gran repercusión social al tratarse de cáncer y sobre todo en el cáncer de mama que es lo que más se ve en cáncer hereditario.

Por otra parte, se ha referido la importancia de este tipo de estudios genéticos sobre todo de cara a la Consulta de Consejo Genético en la que se explica al paciente qué es lo que se está haciendo y qué es lo que se puede encontrar o hacia dónde vas a ampliar el estudio de cara a familiares y familiares de riesgo.

El Servicio de Genética del Hospital Virgen de la Salud de Toledo, dependiente del SESCAM, es el único servicio integral de genética de Castilla-La Mancha y está integrado por siete facultativos, tres técnicos especialistas de Anatomía Patológica y tres técnicos especialistas de Laboratorio y una profesional administrativa. En el mismo se realizan todo tipo de estudios genéticos que permiten identificar la mutación del gen responsable de una determinada enfermedad y cuenta con la secciones de Genética Molecular, Citogenética, Consejo Genético, Genética Clínica, Hematoncología y Diagnóstico Prenatal. Sólo en el último año, la sección de genética molecular que dirige el doctor De Diego realizó más de 1.800 estudios de ADN, tres veces más si incluimos los estudios genéticos hematoncológicos, citogenéticos y prenatales.